Hemofilia: hay un nuevo tratamiento disponible en el país

La hemofilia es un trastorno de la sangre que se trata mejorando su coagulación, principalmente sustituyendo el factor de coagulación ausente o defectuoso (factor VIII o factor IX, según si es hemofilia A o B), lo que ayuda a evitar y a controlar los sangrados.

Se manifiesta con aparición de hematomas en diversas partes del cuerpo y sangrados, sobre todo en articulaciones (tobillo, rodillas y codo) y músculos. Los sangrados repetidos en las articulaciones pueden producir dolor y discapacidad.

Para tratar esta enfermedad, ya está disponible en nuestro país el uso de un nuevo factor VIII recombinante pegilado de acción prolongada, denominado turoctocog alfa pegol. Debido a su vida media extendida, que es superior a otras opciones terapéuticas, reduce la cantidad de inyecciones al año, mientras que además, demostró controlar el 97% de los sangrados agudos con una o dos dosis."El uso de esta nueva medicación permite que los niveles de factor VIII en sangre permanezcan altos entre una dosis y la siguiente, contribuyendo así a reducir el riesgo de hemorragia y, por lo tanto, de potencial daño articular", sostuvo la Dra.Virginia Canónico, Jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Guillermo Rawson.

El nuevo tratamiento ofrece una vida media de 19-22 horas en adolescentes y adultos con hemofilia (60% más prolongada que otros productos) y de 14.3 horas en menores de 12 años (85% más que otros), lo que permite reducir a la mitad la cantidad de infusiones para quienes necesitan una administración cada tres días, y un 40% menos para quienes lo hacen 3 veces por semana.
"Poder reducir la cantidad de infusiones al año es un aspecto muy valorado por los pacientes, les ahorra tiempo, mejoran su calidad de vida y, potencialmente, contribuye a la adherencia al tratamiento. Además, como en ocasiones la administración de la medicación es en el hospital, la reducción de la cantidad de infusiones contribuye a disminuir la carga sobre el sistema de salud", explicó la Dra. Canónico.
 

El programa de ensayos clínicos PATHFINDER evaluó en cinco estudios clínicos multicéntricos diferentes, la eficacia y seguridad a largo plazo del nuevo tratamiento en 270 niños, adolescentes y adultos con hemofilia A, lo que representó 80.425 días de exposición (889 años-paciente de tratamiento). Cerca del 30% de los adolescentes y adultos que participaron del estudio PATHFINDER 2 y el 19% de todos los niños del PATHFINDER 5 experimentaron cero hemorragias y pudieron mantener una buena calidad de vida durante el estudio.
 

Los resultados positivos obtenidos llevaron a la aprobación de esta medicación en Argentina y previamente en Europa, Estados Unidos, Canadá y Japón, entre otros países.

Tratamiento preventivo

Tal como refiere la Federación Mundial de la Hemofilia en sus últimas guías de diagnóstico y tratamiento de 2020, la administración continua de medicación en forma preventiva (lo que se conoce como profilaxis) desde temprana edad es el tratamiento ideal del paciente con hemofilia severa y es el único capaz de prevenir el daño en las articulaciones.
 

Si bien los regímenes de tratamiento profiláctico habituales de la hemofilia requieren aproximadamente 3 o 4 inyecciones intravenosas por semana, el uso de la nueva medicación obtuvo resultados eficaces con regímenes menos frecuentes (1 o 2 veces a la semana) para la mayoría de los pacientes. Por lo tanto, los pacientes podrían beneficiarse potencialmente de inyecciones menos frecuentes y de los niveles mínimos más altos logrados con este nuevo tratamiento en comparación con otros factores VIII.

¿Qué es la hemofilia?
 

Es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X, caracterizado por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores de coagulación VIII o IX. Es transmitida por la carga genética de la madre, aunque en un tercio de los casos surge sin antecedentes familiares.

La hemofilia A (deficiencia del Factor VIII) se da en cerca de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos y la de la hemofilia B (deficiencia del Factor IX) es de 1 cada 30.000 a 50.000.
   Señales de alerta para sospechar la hemofilia:
- Recién nacidos que desarrollan hematomas musculares en los sitios de administración de vitamina K o vacunas, hemorragia o hematoma en la cabeza.
   - Niños con hematomas en glúteos o piernas al empezar a deambular.
   - Niños con hemorragias persistentes, como ante corte traumático del frenillo del labio superior.